在男性不育门诊或泌尿科门诊工作中，医生们常常可以见到少数患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形。虽然这些先天畸形中，有的难以矫正，但也有一些患者，如能及时发现，则可以在儿童时期及早进行手术矫治。可是，往往由于人们缺乏这方面的知识，又由于生殖系统的特殊性，使人们往往羞于提起或害怕去医院检查。致使有些患者错过治疗机会，只能抱憾终生了。
目前，国内婚前检查尚不普遍，若未作认真检查，还会给婚姻和家庭的稳定带来影响。所以，奉劝作父母的千万不要忽视对男孩子的生长与发育作细心观察。一旦发现问题要及早带孩子去医院检查。一般来说，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性输精管缺如；而有的还可能影响到性功能。有些畸形看上去并不严重，如包茎，但处理不当同样能造成严重后果。总的来看，对生殖器官的种种先天畸形的处理是宜细不宜粗，宜早不宜迟，千万不可掉以轻心。
一、睾丸畸形
数量异常：
（１）无睾症。罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意与双侧隐睾症鉴别。本症特点为血中黄体生成素（ｌｈ）增高，给绒毛膜促性腺激素后血浆睾酮水平不升高。青春期后应规律性给予雄激素。否则会出现类宦官综合征，可进行睾丸移植手术，采用同胞兄弟或异体睾丸移植。本症多合并输精管、附睾缺失。
（２）单睾丸。大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。
（３）多睾丸。指出现３个或更多的睾丸。
大小异常：
（１）睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
（２）睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
（３）先天萎缩。
位置异常：
（１）睾丸融合。指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，容易被误认为隐睾或单睾症。多合并肾脏畸形。
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